Estudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/or pituitary hormone deficiency

OBJETIVO: O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada - DHHC; ou deficiência isolada de GH - DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquímica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. SUBJECTS and METHODS: em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado. RESULTADOS: Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos. CONCLUSÃO: Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico.

Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/ or pituitary hormone deficiency

Objective: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined – CPHD; isolated GH deficiency – GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. Subjects and methods: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. Results: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. Conclusion: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process.

Estimulação optogenética do septo medial no rato anestesiado e em livre comportamento

Theta rhythm consists of an electrophysiological hippocampal oscillation present in mammalian species (4-12 Hz with variations across species). This oscillation is present during active waking and is also prevalent in local field potentials (LFP) during rapid eye movement sleep (REM sleep). Several studies have shown that theta rhythm is important in cognitive tasks and that the medial septum is a key region for its occurrence. The septum sends cholinergic, GABAergic and glutamatergic projections to the hippocampus, which in turn projects axons to the septum. Besides the septum, other regions are involved in regulating theta rhythm, forming a complex network of interactions among brain areas that result in theta rhythm. Optogenetics is a recently developed method that has been widely used in various research areas. It allows us to manipulate the electrical activity of neurons through light stimulation. One of the existing techniques consists in using a viral vector to induce the neuronal expression of ion channels associated with the light-sensitive molecule rhodopsin (e.g. ChR2). Once infected, the neurons become sensitive to light of a particular wavelength. The present M. Sc. research aimed to perform luminous stimulation of the brain in anesthetized and freely behaving animals using chronically implanted electrodes and optical fibers in animals infected with a viral vector for ChR2 expression. Surgical viral injections were performed in the medial septum; histological results confirmed the expression of ChR2 by way of the presence of the eYFP reporter protein in the septum and also in hippocampal processes. Moreover, we performed acute experiments with luminous stimulation of the medial septum and LFP recordings of the septum and hippocampus of anesthetized animals. Action potentials were recorded in the septum. In these experiments we observed a significant increase in the firing rates of septal neurons during luminous stimulation (n = 300 trials). Furthermore, we found an early light-evoked response in the hippocampal LFP. Chronic experiments with luminous stimulation of the medial septum and hippocampus in freely behaving animals were also performed in combination with LFP recordings. We found that the luminous stimulation of the septum is able to induce theta rhythm in the hippocampus. Together, the results demonstrate that the luminous stimulation of the medial septum in optogenetically-modified animals causes relevant electrophysiological changes in the septum and the hippocampus.

El tertium narrativo de los Evangelios : paradigma de un lenguaje nuevo desde la óptica ricoeuriana de Adolphe Gesché

Introducción: En las obras de Adolphe Gesché (1928-2003) aparecen temáticas que echan sus raíces en la teología dogmática y en la fundamental. Realiza su camino académico de licenciatura en filosofía y letras en la Universidad Católica de Lovaina, donde también, posteriormente, se licencia y doctora en teología. Más tarde realiza su magíster con una tesis sobre patrología. Si bien nunca faltarán en su madurez bibliográfica estos recursos de la primera hora, enfocará sus investigaciones y desarrollos hacia horizontes más dogmáticos. Estos últimos serán tratados desde abordajes múltiples, como la moral, la antropología, la psicología, filosofía y estética, la literatura y la teología comparada. Es precisamente en esta nota o personalidad de su “teologizar desde el encuentro” donde radicará la disertación presente, subrayando la riqueza de variados afluentes y detectando esas pistas de enlaces o convergencias que abren la posibilidad de la aplicación interdisciplinaria y del diálogo entre esos campos. Cabe destacar en Gesché el sustrato de diálogo con otras áreas humanísticas debido a sus estudios en humanidades y en filosofía y letras realizados en la Facultad de Saint Louis, Bruselas, previos a su ordenación sacerdotal. Gesché se esfuerza en sus obras por proveerse de un método interno y, al mismo tiempo, de una propuesta metodológica para futuras investigaciones. Lo confirmará el teólogo mismo al decir que “este recorrido constituye una experiencia que deseo realizar, tanto más que, a mi juicio, resulta decisiva para nuestra postmodernidad”. Se utilizará como material fuente su obra teológica magna sistematizada en siete tomos que llevan por título “Dios para pensar”, pero esto no impedirá recurrir a textos de algunas otras obras de su autoría y a su Fichero temático personal. La disertación apuntará al estudio de la importancia que Gesché confiere a la dimensión narrada del evangelio como principal fuente de luz sobre la persona e identidad de Jesucristo, constituyéndose en un modelo de relato que configura la identidad de aquel que narra, ejerciendo, también, una eficacia para aquel que lo lee. Texto, sujeto y lector serán, entonces, los ejes de su estudio y, también, la estructura de la disertación. Es el evangelio, en su esencia “narrado”, el que confiere identidad a la persona de Jesucristo. Esta dimensión narrativa del texto evangélico supera dos polos generados en la tradición teológica apoyados uno en la historia y el otro en el dogma. Ésta será la principal tesis sostenida por el teólogo y planteará el advenimiento de un tercero para resolver el ahogo de los encierros narcisistas...

Etiquetagem e folksonomia : uma análise sob a óptica dos processos de organização e recuperação da informação na web

Estuda etiquetagem e folksonomia sob a óptica dos processos de organização e recuperação da informação na web. Utiliza a metodologia de revisão bibliográfica, além de estudo de usuários, pesquisa exploratória e descritiva de sítios da web.

Educación intercultural, la óptica del Norte

Jornada “Educación Intercultural, La Óptica Del Norte. Organiza: Mundubat, Bilbao, 22 de noviembre de 2003

Factores de riesgo de displasia broncopulmonar en el recién nacido muy prematuro

233 p.

Avaliação da resposta imune a Staphylococcus aureus, Escherichia coli e Candida albicans em pacientes com neuromielite óptica e sua correlação com o grau de incapacidade neurológica

A Neuromielite Óptica (NMO), anteriormente considerada como um subtipo de Esclerose Múltipla, é uma doença autoimune, inflamatória do sistema nervoso central, na qual o sistema imune ataca a mielina dos neurônios localizados nos nervos ópticos e medula espinhal, produzindo, então, mielite e neurite óptica simultânea ou sequenciais. A patogênese da neuromielite óptica é influenciada pela combinação de fatores genéticos e ambientais, incluindo agentes infecciosos. Diferentes doenças infecciosas podem tanto desencadear como exacerbar a autoimunidade. Portanto, o objetivo do presente estudo foi de analisar a responsividade imune in vitro a Escherichia coli, Staphylococcus aureus e Candida albicans em pacientes com NMO recorrente-remitente, e a correlacionar ao nível de incapacidade neurológica. Nesse contexto, a extensão da linfoproliferação e perfil de citocinas em resposta a S. aureus e C. albicans, em culturas de células mononucleares do sangue periférico (CMSP) foram similares entre pacientes com NMO e indivíduos saudáveis. Entretanto, maior proliferação de células T associada à elevada liberação de IL-1β, IL-6 e IL-17 foi observada em culturas de células derivadas de pacientes com NMO quando estimuladas com E. coli. Ademais, nessas culturas, a produção de IL-10 foi significativamente menor quando comparada ao grupo controle. Ensaios conduzidos em culturas de CMSP depletadas de diferentes subtipos de linfócitos demonstraram que, enquanto células T CD4+ e T CD8+ produzem IL-6 em resposta a E. coli, a produção de IL-17 foi praticamente restrita às células T CD4+. Os níveis de IL-6 e IL-17 in vitro induzidos por E. coli foram correlacionados positivamente às incapacidades neurológicas. Essa maior tendência a produzir citocinas relacionadas ao perfil Th17 foi diretamente associada aos níveis de IL-23 produzidos por monócitos ativados com LPS. De modo interessante, níveis elevados de LPS foram quantificados no plasma de pacientes com NMO e estes foram correlacionados aos níveis plasmáticos de IL-6. Em conclusão, nossos resultados sugerem que uma maior responsividade a E. coli poderia estar envolvida na patogênese da NMO. Esse tipo de investigação é muito importante pois inibidores da ligação ou sinalização do TLR poderiam ser considerados terapias com grande potencial como adjuvantes no tratamento de pacientes com NMO.

La gestación por sustitución: análisis desde la óptica del Derecho Internacional Privado

El presente Trabajo Fin de Grado pretende, principalmente, arrojar cierta luz sobre todos los interrogantes que surgen en torno a la gestación por sustitución. De manera que, el objetivo fundamental del Trabajo se articula a partir de un análisis pormenorizado de las diferentes corrientes legistlativas y jurisprudenciales en torno a la materia, poniendo especial énfasis en la conjunción del respeto del orden público y las libertades individuales. Esto es, la armonía entre la legislación vigente y los derechos e intereses de los individuos que intervengan en el desarollo de la gestación por sustitución.

Caracterização óptica e estrutural de materiais isolantes dopados com metais de transição do grupo do ferro

O objetivo deste trabalho foi a investigação das propriedades ópticas e estruturais de materiais isolantes contendo metais de transição do grupo do ferro como impurezas substitucionais. As técnicas usadas para o estudo de amostras MgGa2O4, MgGa2O4 + B- Ga2O3 e ZnGa2O4 dopadas com Cr3+e Fe3+ foram: fotoluminescência, excitação, difração de raios-X, espalhamento de nêutrons, método de Rietveld para o refinamento da estrutura e espectroscopia fotoacústica. Estas técnicas permitem a determinação da coordenação do sítio impureza, a atribuição das transições de energia, o cálculo dos parâmetros de energia e a determinação de propriedades cristalográficas. As amostras apresentam largas bandas de energia nas regiões do visível e do infravermelho. Estas transições indicam a relevância deste estudo pelo interesse tecnológico na obtenção de novos materais com bandas sintonizáveis. No primeiro capítulo apresentamos uma introdução à teoria de campo cristalino. No segundo capítulo apresentamos medidas de fotoluminescência e excitação do MgGa2O4 dopado com 0,1, 0,5, 1,0 e 5,0 % de Cr3+ a 77 K e temperatura ambiente. No terceiro capítulo usamos fotoluminescência, excitação, espalhamento de nêutrons, difração de raios X, fotoacústica e método de refino de Rietveld para analisar o sistema MgGa2O4 + B-Ga2O3 contendo 0,1, 0,5, 1,0 e 5,0 % de Cr3+. No quarto capítulo mostramos resultados de fotoacústica para o ZnGa2O4 dopado com 5% e 10% de Fe3+.

Saberes e práticas das mães sobre o uso de broncodilatador em crianças com displasia broncopulmonar no domicílio: subsídios para a enfermagem pediátrica

Esta pesquisa teve como objeto de estudo os saberes e práticas das mães sobre o uso de broncodilatador em crianças com displasia broncopulmonar, e como objetivos: desvelar os saberes e práticas das mães sobre o uso de broncodilatador em seus filhos com displasia broncopulmonar no domicílio; conhecer os cuidados realizados pelas mães no uso do broncodilatador em seu filho com displasia broncopulmonar no domicílio e descrever as reações percebidas pelas mães em seus filhos após o uso da medicação. Trata-se de um estudo descritivo com abordagem qualitativa. O cenário foi um ambulatório de pneumologia localizado no Município do Rio de Janeiro e os sujeitos, 14 mães de crianças portadoras de displasia broncopulmonar, com idades entre 0 e 2 anos. A coleta dos dados foi realizada através da entrevista semiestruturada, no mês de julho de 2014. Utilizada a análise de conteúdo de Bardin. Como resultados, emergiram duas categorias: os saberes e medos das mães sobre o uso do broncodilatador eas práticas de cuidado da mãe na administração do broncodilatador na criança. A primeira categoria compreende quatro subcategorias: conhecimento das mães sobre a ação do medicamento; sinais de alerta percebidos pelas mães para o uso do medicamento na criança; os efeitos percebidos pelas mães após o uso do medicamento na criança e os medos relacionados ao uso do broncodilatador.A segunda categoria abrange três subcategorias: cuidados com o posicionamento da criança; cuidados com a higiene da criança e cuidados com o espaçador. A maioria das mães consegue identificar a partir dos seus saberes e de seu universo vocabular as principais ações dos broncodilatadores, no entanto podem-se evidenciar alguns relatos com informações inconsistentes, o que nos faz supor a ausência de orientações por parte dos profissionais junto a essa clientela. O esforço respiratório configura-se como sinal de alerta para que as mães utilizem a medicação para tentar evitar a crise respiratória. Sobre as alterações da criança após o uso do broncodilatador, a respiração melhorada surge como prevalente seguida da agitação. Sobre os medos que envolvem o uso do medicamento, as mães destacam aqueles relacionados ao efeito colateral, chegando a realizar subdose da droga a fim de evitá-lo. Com relação às práticas de cuidado das crianças, as mães não possuem consenso acerca da melhor posição para administrar a medicação, baseando suas escolhas em um melhor posicionamento para a criança, para ela mesma e para a eficácia da dose. Elas mencionaram realizar a higiene oral da criança após o uso do medicamento, porém não sabem o motivo correto da ação, denotando novamente que o processo educativo foi baseado em uma metodologia depositária, onde o indivíduo apenas memoriza o que foi aprendido. Conclui-se que o enfermeiro enquanto profissional educador em saúde precisa lançar mão de estratégias baseadas na problematização, dando voz a essas mães, conhecendo sua realidade e visão de mundo para que dessa maneira ela possa atrelar os seus saberes adquiridos com os saberes científicos, possibilitando uma adequada abordagem terapêutica junto aos seus filhos.

El principio de Fermat en óptica geométrica

El interés de este trabajo es ilustrar un tópico a través del cual se pueda establecer relación entre las matemáticas y la física en el nivel de educación media. Se consideran algunos aspectos relacionados con el Principio de Fermat que se pueden desarrollar para profundizar los conocimientos de los estudiantes en cuanto a geometría, cálculo diferencial y física, asignaturas que, por lo general, se abordan desvinculadas una de la otra.